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MÉXICO, DF, 2 de abril de 2015.- La frecuencia del autismo y los padecimientos de su espectro han aumentado en las últimas décadas y uno de cada 300 niños mexicanos lo padecen, informó la científica del Instituto Politécnico Nacional (IPN), Amalia Guadalupe Gómez Cotero, a través de un comunicado en el Día Mundial de Concientización sobre el Autismo.
Por ello, la investigadora politécnica adscrita al Centro Interdisciplinario de Ciencias de la Salud (CICS), Unidad Santo Tomás, desarrolló con el apoyo de la François Rabelais Université de Tours, Francia, un estudio para determinar, entre otras vertientes, los genes que podrían estar involucrados en el trastorno.
Dijo que se trata de una investigación de tipo genómica multiinstitucional, cuyo objetivo es crear una base clínica del material biológico de sujetos diagnosticados con autismo, e informó que en el estudio participaron 40 niños de entre seis y 18 años de edad diagnosticados con autismo, seleccionados en hospitales y clínicas de la ciudad de México y de diversas entidades del país.
Por cuestiones inherentes al traslado, sólo se pudieron analizar 38 muestras y en siete de ellas se identificaron mutaciones en el gen conocido como FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), ubicado en el extremo del brazo largo del cromosoma X.
La mutación identificada tiene como consecuencia la expansión del número de repeticiones del trinucleótido CGG, lo que da como resultado un déficit en la producción de una proteína conocida como FMRP, que está relacionada con la discapacidad intelectual.
La importancia de realizar este tipo de investigaciones, dijo la especialista del IPN, radica en que entre más tempranamente se diagnostique la enfermedad, los individuos tienen mejores pronósticos; por ello exhortó a los padres de familia para estar atentos ante la sintomatología.
Agregó que es común que este tipo de pacientes no tenga contacto visual y no reaccionen ante la demostración de afecto, porque desde el nacimiento hay una separación corporal con su madre, lo cual impide establecer vínculos.
Con información en Quadratín México