Síndrome Down, el error genético que cambia la vida

XALAPA, Ver., 21 de marzo de 2016.- Guadalupe Rivera Clemente, madre de Samuel, quien padece Síndrome Down, recuerda que alrededor de la semana doce de su embarazo se enteró del padecimiento de su hijo.

“Pasadito de la semana doce de mi embarazo el ginecólogo me llamó para una cita urgente, dijo que tenía que comunicarme los resultados de los análisis practicados días antes. Desde ese momento supe que las cosas no estaban bien con mi bebé, al otro día acudí muy temprano a su consultorio y me dio esta noticia”.

En entrevista, comentó que el médico le dijo que aún estaba a tiempo de interrumpir su embarazo para evitar la evolución del error genético llamado clínicamente trisomía 21.

“No supe qué responder, y pensé mil cosas a la vez, pero nunca asesinar a mi hijo; los meses siguientes viví haciéndome un sinfín de preguntas, en todo momento tuve el respaldo de mi esposo, siempre estuvo conmigo, incluso me apoyaba en un aborto, si es que así lo decidía”.

Confesó que su mundo e ilusión de ser madre se vino abajo, pues nada sería fácil, “pero siempre he sido de la idea de que lo bueno de esta vida es lo que no se consigue con facilidad, así que continué con el embarazo, me cuidé, nunca dejé de amar a mi hijo, al contrario, lo amé más desde que supe que era portador del síndrome”.

Guadalupe Rivera compartió que tuvo un embarazo y un parto normal, sin complicaciones, “achaques” o riesgos para ella o Samuel; afirmó que no le preocupaba que su hijo fuera especial, diferente en su aspecto y desarrollo a los otros bebés, sino que su temor radicaba en todo lo que iba enfrentar cuando la gente lo señalara por su apariencia física, la discriminación.

El 25 de septiembre de 2007, en el Centro de Especialidades Médicas (CEM) “Dr. Rafael Lucio”, alrededor de las 11:15, nació el pequeño, “cuando lo tuve en mis brazos, me sonrió, le sonreí, lo besé y comenzamos juntos la aventura de la vida”.

Sostuvo que si bien los primeros años de vida de su primogénito han sido complejos, ha seguido los cuidados del médico al pie de la letra, y “la principal dificultad que Samuel y yo hemos vivido es el rechazo y discriminación social”.

Trisomía 21 no es sinónimo de discapacidad: activistas

En reiteradas ocasiones, organizaciones civiles señalan que no hay mejor manera de pugnar por la igualdad y respeto de la población con Síndrome Down más que exigiendo su inclusión al sector productivo, ya que ni los gobiernos ni la sociedad entienden que tienen el mismo desarrollo intelectual que cualquier otra persona que no padezca trisomía 21.

Al respecto, la directora del Instituto Down de Xalapa, Ana Ruth Ferrer Rivera, expresó que, en coordinación con distintas instancias del gobierno estatal, se han aplicado importantes acciones que han generado un positivo desarrollo entre los portadores.

Consideró que esta alteración cromosómica ha roto paradigmas en los últimos años, ya que cada vez es más frecuente observar en el campo laboral la participación de este sector.

Dijo que de acuerdo con el último reporte del Instituto Nacional de Estadística y Geografía (Inegi), en la entidad veracruzana son más las mujeres que los hombres quienes padecen este síndrome.

No obstante, enfatizó que aún con los esfuerzos que se han realizado, en los que sí hay avances, la discriminación social continúa, siendo el factor principal que impide el pleno desarrollo de esta población.

“No podemos negar que hay avances, hoy ya tenemos mucha gente Down trabajando en la administración pública, en escuelas y empresas privadas, pero debemos ser realistas, hace falta mucha sensibilidad social y no sólo en este tema, lamentablemente nuestra sociedad no tiene la cultura del respeto y de inclusión, de esa forma lo poquito que se avanza con el trabajo de varias instancias se viene abajo cuando una sola persona señala, critica o etiqueta”.

No hay tratamiento farmacológico, la mejor medicina, la inclusión: SS

En tanto, la especialista en pediatría neonatal de la Secretaría de Salud (SS), Dina del Moral González, dio a conocer que de los 30 mil casos de trisomía 21 que se reportan anualmente en el país, una quinta parte se registran en Veracruz.

Explicó que aunque físicamente existen diferencias entre un portador y cualquier otra persona, el desarrollo intelectual es similar, por lo que una persona Down puede llevar una vida sin complicaciones, siempre y cuando tenga el apoyo de quienes lo rodean.

Informó que de 90 por ciento de los casos regulares, el 60 de éstos presentan discapacidad visual y auditiva, que se puede corregir mediante los aparatos especializados.

Aseveró que el Síndrome Down, más que un error genético, es una malformación cromosómica irreversible, la cual se detecta durante las primeras semanas de gestación mediante un cariotipo del líquido amniótico.

Agregó que este trastorno es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales.

“Por ello se le denomina también trisomía del par 21; se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva, psíquica-congénita”.

Explicó que no se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.

La especialista sostuvo que las personas con Síndrome Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más, sin embargo reiteró que no hay limitaciones para una vida diaria.

“Creo que las limitaciones tienen que ver más la discriminación social que con alguna limitación de estas personas para el desempeño que los quehaceres diarios; desde luego que sí son más vulnerables a enfermedades, nada más”.

Finalmente, aseveró que en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar el estilo de vida de estas personas, pues “lo único que clínicamente se puede hacer es llevar un tratamiento de terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad. No hay de otra”.